Alt du trenger å vite om PKU

PKU (fenylketonuri) er en medfødt stoffskiftesykdom der kroppen ikke klarer å bryte ned en aminosyre som heter fenylalanin. Når fenylalanin hoper seg opp i kroppen - særlig i hjernen - kan det føre til negative effekter hvis det ikke behandles.
Her kan du lese mer om hvorfor PKU oppstår, hvem som får sykdommen, symptomer og behandlingsalternativer.

Hva er PKU?

PKU (fenylketonuri) er en medfødt stoffskiftesykdom eller stoffskiftesykdom. Den skyldes at kroppen mangler et enzym som trengs for å bryte ned fenylalanin – en aminosyre som trengs for å bryte ned fenylalanin, en essensiell aminosyre som finnes i mange matvarer med protein.

Uten behandling kan for mye fenylalanin i blodet gi negative effekter på hjernen. Derfor må personer med PKU følge en nøye tilpasset diett med lavt inntak av proteiner hele livet, en lavproteindiett. Les mer om hva fenylalanin er og hvorfor det er viktig for kroppen.

Selv om kroppen trenger litt fenylalanin, må personer med PKU passe på å begrense inntaket. De får tett oppfølgning fra helsepersonell og tar jevnlige blodprøver for å følge fenylalaninnivåene. Med riktig behandling kan barn med PKU utvikle seg normalt og leve et sunt og aktivt liv.

Aminosyrer som fenylalanin og tyrosin spiller en viktig rolle i kroppens utvikling og funksjon. Les mer om hva aminosyrer er, og hvilken rolle spiller de for kroppen.

PKU kalles også Føllings sykdom,  etter den norske legen og kjemikeren Asbjørn Følling, som oppdaget sykdommen i 1934.

Årsak til PKU: Genetikk, enzymfeil og forekomst 

PKU (fenylalalnin) er en medfødt metabolsk sykdom som skyldes en genfeil. Denne genfeilen fører til at kroppen ikke produserer tilstrekkelig av enzymet som bryter ned aminosyren fenylalanin.

PKU arves fra begge foreldrene. For at et barn skal få sykdommen, må både mor og far være bærere av genfeilen. De fleste bærere vet ikke at de er det, fordi de ikke har symptomer selv. Det er bare 25 % sjanse for å få et barn med PKU hvis både mor og far er bærere av genmutasjonen.

Hvor vanlig er PKU?

PKU er en sjelden sykdom. I Norge blir omtrent 4-5 barn født med sykdommen hvert år – det tilsvarerer ca. 1 av 14.500 nyfødte.

Noen barn blir født med en mildere variant som kalles HPA (hyperfenylalaninemi). De har litt forhøyet nivå av fenylalanin i blodet, men trenger som regel ikke like streng behandling som ved PKU.

Det er viktig å vite at PKU og HPA er genetiske tilstander. Det er ingenting som kan gjøres for å forhindre tilstanden – verken gjennom kosthold eller livsstil før eller under graviditeten.

Hvordan oppdages PKU?

Alle barn som fødes i Norge testes for PKU gjennom nyfødtscreening – en blodprøve som tas på sykehusets tredje levedøgn. Tidlig oppdagelse er avgjørende for at barnet skal få riktig behandling fra start. Les mer om nyfødtscreening og hvordan PKU oppdages.

Hvordan arves PKU, og hvem kan få sykdommen?

De som selv har PKU får vanligvis ikke selv et barn med PKU, fordi det krever at hun eller han får barn sammen med en som selv har sykdommen eller som er bærer av den samme genmutasjonen.

Det er bare 25% sjanse for å få et barn med PKU hvis både mor og far er bærer av genmutasjonen.

Behandling av PKU: Kosthold, oppfølging og ernæring

Behandlingen av PKU går hovedsakelig ut på å holde nivåene av fenylalanin i blodet på et trygt og akseptabelt nivå. Dette oppnås gjennom et tilpasset kosthold som begrenser inntaket av protein, ettersom proteinrike matvarer inneholder fenylalanin. De fleste med PKU følger en proteinfattig diett for å unngå at fenylalninnivåene blir for høye.

I tillegg til svært begrenset inntak av protein benyttes proteinerstatning – en aminosyreblanding uten eller med svært lavt innhold av fenylalanin – for å sikre tilstrekkelig tilførsel av essensielle næringsstoffer. Behandlingen tilpasses individuelt, og regelmessige blodprøver er nødvendige for å overvåke fenylalaninnivåene og justere dietten.

Les informasjon fra Oslo Universitetssykehus om PKU her.

Informasjon om den norske PKU-foreningen finner du her.

 

 

 

 

Les mer om behandling med kost og ernæring

PKU, graviditet og amming: Hva du bør vite?

For kvinner med PKU er det ekstra viktig å ha kontroll på kostholdet og fenylalaninnivået både før og under svangerskapet. Her finner du støttende informasjon både om PKU-graviditet og om amming av barn med PKU.

 

Les hele guiden

Støtte og veiledning for personer og familier med PKU

Besøk vår side for en oversikt over støtte og veiledning for personer med PKU. Lær mer om Senter for Sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus og Den Norske PKU foreningen.

Les mer om støtte og veiledning for PKU

Å leve med PKU: Erfaringer og pasienthistorier

Artikler og ressurser om PKU, ernæring og lavproteinmat

Produkter og løsninger for PKU-behandling

Proteinerstatninger

En proteinerstatning - også kalt aminosyreblanding - er en sammensetning av nødvendige aminosyrer, helt uten, eller med lavt innhold av fenylalanin. Denne blandingen bidrar til å dekke kroppens behov for protein.

Lavproteinprodukter

Det finnes et bredt utvalg av spesialprodukter utviklet for personer med PKU og andre medfødte metabolske sykdommer. Dette inkluderer bl.a. mel, melk, ris og pasta. I tillegg inneholder mange frukt, bær og grønnsaker, samt rent krydder, urter, sukker og fettstoffer som smør og vegetabilske oljer lite protein.

GMPro – Nutricias proteinerstatninger basert på GMP (Glyko Makro Peptid)

Loprofin - lavproteinprodukter

Informasjonen på denne siden er på ingen måte ment å erstatte omsorg, råd og medisinsk tilsyn av helsepersonell. Din kliniske ernæringsfysiolog og/eller lege vil gi deg råd om alle aspekter knyttet til håndtering av din metabolske sykdom for deg og din familie. Rådfør deg alltid med helsepersonell før du gjør endringer i kostbehandlingen din.