Nyfødtscreening: Slik oppdages PKU hos spedbarn

Alle nyfødte i Norge tilbys en blodprøve i sitt tredje levedøgn. Denne testen kalles nyfødtscreening og ble innført nasjonalt i 1970. Den har som formål å oppdage sjeldne, men alvorlige medfødte sykdommer tidlig – slik at behandling kan starte før symptomer utvikler seg. PKU (fenylketonuri) er en av disse sykdommene.

Fot til nyfødt spedbarn, med merke etter blodprøve for PKU (fenylketonuri)-test. Grunt dybdeskarphet, fokus på hæl og stikksted

Ved en positiv screeningprøve for PKU blir foreldrene kontaktet og barnet innlagt ved Rikshospitalet i Oslo for videre utredning og avklaring av videre behandling. Å starte tidlig med behandling er helt avgjørende for å unngå negativ effekt på hjernen og sikre normal utvikling.

Nyfødtscreeningen omfatter nå 30 ulike sykdommer.

Hvordan fungerer testen?

Blodprøven tas fra barnets hæl og analyseres ved nyfødtscreeninglaboratoriet på Rikshospitalet. Prøven måler blant annet nivået av fenylalanin i blodet. Hvis nivåene overstiger 300 µmol/L kan det tyde på PKU og det igangsettes videre oppfølging.

Hva skjer etter en positiv prøve for PKU?

Barnet henvises til PKU-teamet på Rikshospitalet i Oslo for videre undersøkelser og bekreftende tester. Dersom diagnosen bekreftes, igangsettes behandling umiddelbart. Tidlig oppstart er avgjørende for å unngå negativ effekt på hjernen og andre alvorlige konsekvenser av forhøyede fenylalaninnivåer.

Regelmessige blodprøver tas regelmessig gjennom hele livet for å følge med på at fenylalaninnivået holdes stabilt og innenfor trygge nivåer.