Alt du trenger å vite om PKU

Hva er PKU?

PKU, eller fenylketonuri er en medfødt stoffskiftesykdom som gjør at kroppen helt eller delvis mangler et enzym kalt fenylalaninhydroksylase (PAH). Dette enzymet er nødvendig for å bryte ned fenylalanin, en essensiell aminosyre som finnes i de fleste proteinrike matvarer.

Når personer med PKU får i seg for mye fenylalanin, hoper det seg opp i blodet. Uten behandling kan dette føre til hjerneskade og utviklingshemming. Derfor må personer med PKU følge et nøye kontollert kosthold hele livet, med begrenset inntak av fenylalanin. Les mer om hva fenylalanin er og hvorfor det er viktig for kroppen.

PKU kalles også noen ganger for Føllings sykdom, oppkalt etter den norske legen Asbjørn Følling, som oppdaget sykdommen i 1934. Det var også han som først beskrev sammenhengen mellom høye nivåer av fenylalanin og hjerneskade hos barn.

Siden fenylalanin er essensiell, betyr det at kroppen faktisk trenger litt av den – men personer med PKU må passe nøye på å ikke få for mye. I maten vi spiser finnes det mer enn nok fenylalanin, og hos personer uten PKU blir overskuddet vanligvis omdannet til aminosyren tyrosin. Men hos personer med PKU fungerer ikke dette enzymet som det skal.

Gjennom regelmessige blodprøver og tett oppfølging fra klinisk ernæringsfysiolog kan personer med PKU holde fenylalannivået i balanse. Med riktig behandling kan barn med PKU utviklet seg normalt og leve et sunt og aktivt liv.

Aminosyrer som fenylalanin og tyrosin spiller en viktig rolle i kroppens utvikling og funksjon. Les mer om hva aminosyrer er, og hvilken rolle spiller de for kroppen.

Årsak til PKU: Genetikk, enzymfeil og forekomst 

PKU er en medfødt, arvelig stoffskiftesykdom som skyldes en genfeil i det genet som koder for enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH). Dette enzymet er nødvendig for å bryte ned aminosyren fenylalanin, som finnes naturlig i mat.

PKU arves gjennom det som kalles autosomal recessiv arvegang. Det betyr at et barn må arve en genfeil fra både mor og far for å få sykdommen. Foreldre som bærer genfeilen, vet som regel ikke at de er bærere, side de ikke har symptomer selv.

Hvor vanlig er PKU?

PKU forekommer hos omtrent 1 av 14500 nyfødte i Norge, som tilsvarer rundt 4-5 barn per år. I tillegg fødes det noen barn med en mildere tilstand som kalles HPA (hyperfenylalaninemi). Disse barna har forhøyede nivåer av fenylalanin i blodet, men trenger som regel ikke en streng diettbehandling.

Det er viktig å vite at det ikke er noe du kunne gjort for å dorhindre at barnet ditt fikk PKU eller HPA – dette er en genetisk tilstand som ikke påvirkes av livsstil, kosthold eller valg under svangerskapet.

Hvordan oppdages PKU?

Alle barn som fødes i Norge testes for PKU gjennom nyfødtscreening – en blodprøve som tas på sykehusets tredje levedøgn. Tidlig oppdagelse er avgjørende for at barnet skal få riktig behandling fra start. Les mer om nyfødtscreening og hvordan PKU oppdages.

Hvordan arves PKU, og hvem kan få sykdommen?

De som selv har PKU får vanligvis ikke selv et barn med PKU, fordi det krever at hun eller han får barn sammen med en som selv har sykdommen eller som er bærer av den samme genmutasjonen.

Det er bare 25% sjanse for å få et barn med PKU hvis både mor og far er bærer av genmutasjonen.

Symptomer på høye fenylalaninnivåer hos voksne med PKU

For personer med PKU er det viktig å følge en lavprotein-diett for å unngå forhøyede nivåer av fenylalanin i blodet. Hvis disse nivåene blir for høye over tid, kan det føre til en rekke symptomer som påvriker både fysisk og mental helse, samt livskvalitet og leveutsikter.

Symptomene på høye fenylalaninnivåer kan variere, men de vanligste inkluderer:

• Vanskeligheter med å konsentrere seg
• Føler seg sliten, humørsyk eller har «hjernetåke»
• Skjelvinger i hender, fingre, føtter eller ben
• Hodepine og dårlig søvn
• Dårlig hukommelse, tap av korttidshukommelsen eller generell glemsel
• Problemer med å holde fokus
• Vanskeligheter med å planlegge, følge anvisninger, arbeidsminne og problemløsning
• Angst, fobier eller depresjon

Heldigvis kan manage av disse symptomene reduseres eller forsvinne helt når fenylalaninnivåene kommer tilbake til et akseptabelt område gjennom riktig kosthold og behandling.

Informasjonen på denne siden er på ingen måte ment å erstatte omsorg, råd og medisinsk tilsyn av helsepersonell. Din kliniske ernæringsfysiolog og/eller lege vil gi deg råd om alle aspekter knyttet til håndtering av din metabolske sykdom for deg og din familie. Rådfør deg alltid med helsepersonell før du gjør endringer i kostbehandlingen din.