TYROSINEMI (TYR)

TYR står for Tyrosinemi.
TYR kalles også HT1 som står for Hereditary Tyrosinemi Type 1.

TYR er en arvelig, medfødt metabolsk sykdom og påvirker hvordan kroppen bryter ned protein. Kroppen trenger protein til svært mange kjemiske prosesser. Protein brytes ned til aminosyrer og det finnes 20 forskjellige. Enkelte av aminosyrene kan kroppen lage selv, mens noen må vi få i oss via kosten. Vi kan ikke leve uten aminosyrer.
Når aminosyrene er ferdig med sin ‘jobb’ i kroppen blir de enten brukt på nytt igjen eller til energiproduksjon i kroppen.

Et protein er sammensatt av ulike aminosyrer, som perler på en snor. Hvert protein varierer mellom antalle aminosyrer de inneholder, og også rekkefølgen.
Ved Tyr mangler kroppen et enzym som heter forgrenet fumarylacetoacetat hydrolase. Dette medfører at kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyren tyrosin og det blir en opphopning av stoffet succinylaceton i blodet.

TYR er en av sykdommene som inngår i nyfødtscreeningen. Det vil si at den avdekkes ved blodprøven som tas av hælen til nyfødte i Norge ca. 48 timer etter fødsel. Det er for å komme raskt igang med behandling. Blodprøven kan avdekke høye nivåer av succinylaceton i blodet. I Norge er det ca. 20 kjente tilfeller med TYR.

TYR er en arvelig tilstand. Det er ingen ting du kunne gjort for å forhindre at barnet fikk sykdommen.

Alle med tyrosinemi får livslang oppfølging av lege og klinisk ernæringsfysiolog.

Les mer om TYR her (link til relevante nasjonale informasjonssider/brosjyrer)

Les mer om nyfødscreeningen her

Lærevansker, leversvikt og leverkreft.

Ubehandlet kan barnet vise symptomer de første levemånedene:

• Vokser dårlig
• Leversvikt

Gradvise symptomer kan være:

• Forstørret lever
• Rakitt
• Nyreproblemer
• Leverkreft

Noen barn kan få lærevansker.

• Medisinen nitisonon. Denne forebygger lever- og nyreskade og reduserer risikoen for leverkreft.
• Begrenset inntak av proteinrik mat
• Nøye tilpassede mengder med mat som inneholder tyrosin (protein)
• Proteinerstatning slik at kroppen får i seg aminosyrer
• Noen ganger kan tilskudd med fenylalanin være nødvendig

Levertransplantasjon kan kurere sykdommen. Dette vil legen vurdere invididuelt.

Sykdom kan føre til nedbrytning av protein og igjen økte nivåer av tyrosin i blodet.
Fortsett med medisinen nitisonon under sykdom.
Fortsett med dietten under sykdom.

TYR oppdages gjennom en blodprøve som tas rutinemessig av alle nyfødte i deres tredje levedøgn. Dette kalles for nyfødtscreening. I Norge ble TYR inkludert i nyfødtscreeningen i 2012.

Når en får et barn med TYR eller annen medfødt metabolsk sykdom som gjør at mengden naturlig protein må begrenses, er det mange som lurer på om det er trygt å amme. Ja, du kan vanligvis amme ditt barn. Dette vil din kliniske ernæringsfysiolog fortelle deg mer om. Spedbarn får en tilpasset mengde proteinerstatning beregnet på spedbarn og kan deretter ammes fritt til hvert måltid. Hvis barnet ikke ammes får det en tilpasset mengde vanlig spedbarnsernæring etterfulgt av fri mengde proteinerstatning.

Mengden protein barnet gis følges regelmessig av din kliniske ernæringsfysiolog.

TYR er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes en genfeil. Det er ingenting du kunne ha gjort for å forhindre at barnet fikk TYR.

Gener kommer i par, og det er kun hvis begge genene i et par har denne genfeilen at TYR oppstår. Dette kalles for en autosomal recessiv arvegang, og innebærer at både mor og far må være bærere av det sykdomsfremkallende genet. Barnet må arve mutasjonen fra både mor og far. Foreldrene vet som oftest ikke selv at de er bærere før de får et barn med TYR.

Les mer om arvelighet i Temple Tool (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) brosjyren her. Brosjyren er utgitt av British Inhereted Metabolic Diseases Group og er tilpasset norsk behandlingspraksis av helsepersonell ved Oslo Universitetssykehus.

Protein finnes i nesten alle matvarer; egg, kjøtt, fisk, pasta, ris, mel, soya, tofu og melk. Derfor bør de som har TYR spise en diett med lite protein og unngå noen av disse matvarene. Din kliniske ernæringsfysiolog vil forklare mer og beregne nøyaktig hvor mye protein du bør ha.

En proteinerstatning er en blanding av alle aminosyrer unntatt den som er skadelig for deg. Aminosyrer er byggestener i alle proteiner og livsviktige for kroppen. Enkelte kan kroppen lage selv mens andre må vi få tilført gjennom kosten. Siden du ikke tåler så mye naturlig protein trenger kroppen å få tilført aminosyrer via andre kilder. Det bidrar proteinerstatningen med. Vi kan ikke leve uten protein.

Hvis du har TYR er det for høye mengder av aminosyren tyrosin som er skadelig for deg. Derfor er proteinerstatningen sammensatt av alle aminosyrene unntatt tyrosin.

Mengden naturlig protein hver enkelt tåler varierer. Din kliniske ernæringsfysiolog beregner dette individuelt for hver enkelt pasient slik at du vet hvor mye naturlig protein du kan spise per dag. Du får også beskjed om hvor mye proteinerstatning du trenger.

Den totale mengden aminosyrer i proteinerstatningen er oppgitt som proteinekvivalenter (PE). Dette betyr at den totale mengden aminosyrer er omdannet til gram protein. En porsjon med proteinerstatningen kan f.eks. inneholde 10 eller 20 gram proteinekvivalenter.

Proteinerstatningene finnes i ulike formuleringer:
• Pulver som blandes til grøt, shot eller drikke. Finnes både i ferdigfylte porsjonsposer eller i bokser
• Drikkeklare proteinerstatninger i ferdigfylte poser eller flasker
• Tabletter

Proteinerstatningene kan ha varierende egenskaper. Ulikt kaloriinnhold, vitamininnhold og pakkestørrelse. De finnes i ulike varianter for barn tilpasset ulike aldre, og for voksne.

Innholdet i proteinerstatningene varierer:
Kalorier: Proteinerstatninger er tilgjengelige med varierende mengder kalorier, så snakk med din kliniske ernæringsfysiolog slik at du finner en som passer best for deg.
Volum: Mange proteinerstatninger kan bestå av varierende mengder vann, slik at du kan ha et mindre volum og mer konsentrert drikk, eller en mer fortynnet væske med større volum, avhengig av smakspreferansen din. Din kliniske ernæringsfysiolog eller lege din vil gi deg tips og råd.
Smaker: Snakk med din kliniske ernæringsfysiolog om hvordan du kan smakssette proteinerstatningen

SSD er et landsdekkende kompetansesenter for ca. 70 sjeldne diagnoser.
Les mer på www.sjeldnediagnoser.no