MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSUD)

MSUD er forårsaket av at kroppen helt eller delvis mangler et enzym som bryter ned aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Her kan du lese mer om hvorfor MSUD oppstår og hvem som får sykdommen.

Fakta om MSUD

  • MSUD står for Maple Syrup Urine Disease.
    MSUD er en arvelig, medfødt metabolsk sykdom og påvirker hvordan kroppen bryter ned protein. Kroppen trenger protein til svært mange kjemiske prosesser. Protein brytes ned til aminosyrer og det finnes 20 forskjellige. Enkelte av aminosyrene kan kroppen lage selv, mens noen må vi få i oss via kosten. Vi kan ikke leve uten aminosyrer.
    Når aminosyrene er ferdig med sin ‘jobb’ i kroppen blir de enten brukt på nytt igjen eller til energiproduksjon i kroppen.

    Et protein er sammensatt av ulike aminosyrer, som perler på en snor. Hvert protein varierer mellom antall aminosyrer de inneholder, og også rekkefølgen.
    Ved MSUD mangler kroppen et enzym som heter forgrenet kjede ketosyre dehydrogenase. Dette medfører at kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyrene leucin, isoleucin og valine.

    MSUD er en av sykdommene som inngår i nyfødtscreeningen. Det vil si at den avdekkes ved blodprøven som tas av hælen til nyfødte i Norge ca. 48 timer etter fødsel. Det er for å komme raskt igang med behandling. Blodprøven kan avdekke høye nivåer av leucin i blodet. I Norge er det ca. 20 kjente tilfeller med MSUD.

    MSUD er en arvelig tilstand. Det er ingen ting du kunne gjort for å forhindre at barnet fikk sykdommen.

    Alle med MSUD får livslang oppfølging av lege og klinisk ernæringsfysiolog.

     

    Les mer om MSUD her (link til relevante nasjonale informasjonssider/brosjyrer)

    Les mer om nyfødscreeningen her

  • Opphopning av leucin, isolecin og valin kan føre til skader på hjernen og forsinket utvikling.

     

  • Noen barn med MSUD blir syke allerede de første dagene etter fødsel, før nyfødtscreening.
    Symptomer:

    • Spiser dårlig
    • Oppkast
    • Dehydrering (mangel på kroppsvæske)
    • Slapphet (hypotoni)
    • Mye søvn
    • Anfall
    • Rask pust
    • Urin med søtlig lukt (lukter som lønnesirup)

    Tidlig behandling forebygger hjerneskade og lærevansker.

    • Begrenset inntak av proteinrik mat
    • Nøye tilpassede mengder med mat som inneholder leucin
    • Proteinerstatning slik at kroppen får i seg aminosyrer
    • Tilskudd av isoleucin og valin
  • En metabolsk krise kan oppstå ved for høye nivåer av leucin i kroppen. Det kan forårsakes av en infeksjon eller virus hos barnet som fører til feber, oppast og diarè.
    Det er meget viktig å unngå en metabolsk krise.
    Start SOS regime umiddelbart. Dette får du detaljert informasjon om fra din lege.
    Stopp inntaket av mat. Fortsett med tilskudd av isoleucin og valin.
    Ta en blodprøve og kontakt helsepersonell.

    Les mer om SOS regime fra SSD her

  • MSUD oppdages gjennom en blodprøve som tas rutinemessig av alle nyfødte i deres tredje levedøgn. Dette kalles for nyfødtscreening. I Norge ble MSUD inkludert i nyfødtscreeningen i 2012.

  • Når en får et barn med MSUD eller annen medfødt metabolsk sykdom som gjør at mengden naturlig protein må begrenses, er det mange som lurer på om det er trygt å amme. Ja, du kan vanligvis amme ditt barn. Dette vil din kliniske ernæringsfysiolog fortelle deg mer om. Spedbarn får en tilpasset mengde proteinerstatning beregnet på spedbarn og kan deretter ammes fritt til hvert måltid. Hvis barnet ikke ammes får det en tilpasset mengde vanlig spedbarnsernæring etterfulgt av fri mengde proteinerstatning.

    Mengden protein barnet gis følges regelmessig av din kliniske ernæringsfysiolog.

  • MSUD er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes en genfeil. Det er ingenting du kunne ha gjort for å forhindre at barnet fikk MSUD.

    Gener kommer i par, og det er kun hvis begge genene i et par har denne genfeilen at MSUD oppstår. Dette kalles for en autosomal recessiv arvegang, og innebærer at både mor og far må være bærere av det sykdomsfremkallende genet. Barnet må arve mutasjonen fra både mor og far. Foreldrene vet som oftest ikke selv at de er bærere før de får et barn med MSUD.

    Les mer om arvelighet i Temple Tool (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) brosjyren her. Brosjyren er utgitt av British Inhereted Metabolic Diseases Group og er tilpasset norsk behandlingspraksis av helsepersonell ved Oslo Universitetssykehus.

  • Protein finnes i nesten all mat; egg, kjøtt, fisk, pasta, ris, mel og melk. Derfor må den som har MSUD spise en lavproteinkost.

  • SSD er et landsdekkende kompetansesenter for ca. 70 sjeldne diagnoser.
    Les mer om MSUD på www.sjeldnediagnoser.no

Informasjonen på denne siden er på ingen måte ment å erstatte omsorg, råd og medisinsk tilsyn av helsepersonell. Din kliniske ernæringsfysiolog og/eller lege vil gi deg råd om alle aspekter knyttet til håndtering av din metabolske sykdom for deg og din familie. Rådfør deg alltid med helsepersonell før du gjør endringer i kostbehandlingen din.