METYLMALONSYREEMI
OG PROPIONSYREEMI (MMA/PA)

MMA/PA er to sykdommer med mange likhetstrekk og omtales gjerne sammen. De er forårsaket av at kroppen helt eller delvis mangler enzymer som bryter ned aminosyrene metionin, treonin, isoleucin og valin. Her kan du lese mer om hvorfor MMA/PA oppstår og hvem som får sykdommen.

Fakta om MMA/PA

  • MMA står for Methyl Malonic Acidaemia.
    PA står for Propionic Acidaemia.
    MMA og PA har mange likhetstrekk og derfor har vi samlet informasjonen om disse.
    MMA/PA er arvelige, medfødte metabolske sykdommer og påvirker hvordan kroppen bryter ned protein. Kroppen trenger protein til svært mange kjemiske prosesser. Protein brytes ned til aminosyrer og det finnes 20 forskjellige. Enkelte av aminosyrene kan kroppen lage selv, mens noen må vi få i oss via kosten. Vi kan ikke leve uten aminosyrer.
    Når aminosyrene er ferdig med sin ‘jobb’ i kroppen blir de enten brukt på nytt igjen eller til energiproduksjon i kroppen.

    Et protein er sammensatt av ulike aminosyrer, som perler på en snor. Hvert protein varierer mellom antalle aminosyrer de inneholder, og også rekkefølgen.
    Ved MMA mangler kroppen et enzym som heter metylmalon-CoA mutase. Ved PA manger kroppen enzymet propionyl-CoA karboksylase. Begge tilstandene medfører at kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyrene valin, isolucin, treonin og metionin.

    MMA/PA er to av sykdommene som inngår i nyfødtscreeningen. Det vil si at den avdekkes ved blodprøven som tas av hælen til nyfødte i Norge ca. 48 timer etter fødsel. Det er for å komme raskt igang med behandling. Blodprøven kan avdekke høye nivåer av metylmalonsyre/propionsyre i blodet. I Norge fødes det ca. 1 barn per år med MMA/PA.

    MMA/PA er en arvelig tilstand. Det er ingen ting du kunne gjort for å forhindre at barnet fikk sykdommen.

    Metylmalonsyre og propionsyre produseres i tillegg av tarmbakterier og kan stamme fra nedbrytningen av enkelte fettstoffer.

    Alle med MMA/PA får livslang oppfølging av lege og klinisk ernæringsfysiolog.

     

    Les mer om MMA/PA her (link til relevante nasjonale informasjonssider/brosjyrer)

    Les mer om nyfødscreeningen her

  • Noen barn med MMA/PA blir syke allerede de første dagene etter fødsel, før nyfødtscreening.
    Symptomer:

    • Spiser dårlig
    • Oppkast
    • Dehydrering (mangel på kroppsvæske)
    • Slapphet (hypotoni)
    • Mye søvn
    • Anfall
    • Rask pust

     

  • Opphopning av skadelige stoffer kan føre til skade på hjernen og nyrene, og andre organer i kroppen.
    Normal utvikling kan bli forsinket.

    Hvis kroppen ikke får nok mat kan det oppstå mangel på energi. Dette kan føre til katabolisme, som betyr at kroppen bryter ned bl.a. protein som kan føre til en metabolsk krise.

    • Begrenset inntak av proteinrik mat
    • Tilstrekkelig tilførsel av energi
    • Regelmessige måltider og rikelig med væske
    • Tilskudd med karnitin
    • Antibiotika for å kontrollere tarmbakteriene
    • Eventuelt andre medisiner

    Det kan være nødvendig med sondemat for å sikre regelmessige måltider og hindre dannelsen av skadelige stoffer i kroppen.

    Proteinbalanse er nødvendig ved MMA/PA. Det er viktig å gi tilstrekkelig med protein til vekst og utvikling, men ikke for mye slik at skadelige stoffer dannes.

  • En metabolsk krise kan oppstå ved for høye nivåer av propionsyre eller ammoniakk i kroppen. Det kan forårsakes av en infeksjon eller virus hos barnet som fører til feber, oppast og diarè.
    Det er meget viktig å unngå en metabolsk krise.
    Start SOS regime umiddelbart. Dette får du detaljert informasjon om fra din lege.
    Stopp inntaket av mat. Fortsett med medisiner som foreskrevet.
    Hold helsepersonell oppdatert om situasjonen og dra til sykehuset hvis du er bekymret og/eller symptomene vedvarer.

    Les mer om SOS regime her

  • MMA/PA oppdages gjennom en blodprøve som tas rutinemessig av alle nyfødte i deres tredje levedøgn. Dette kalles for nyfødtscreening. I Norge ble MMA/PA inkludert i nyfødtscreeningen i 2012.

  • Når en får et barn med MMA/PA eller annen medfødt metabolsk sykdom som gjør at mengden naturlig protein må begrenses, er det mange som lurer på om det er trygt å amme. Ja, du kan vanligvis amme ditt barn. Dette vil din kliniske ernæringsfysiolog fortelle deg mer om. Spedbarn får en tilpasset mengde proteinerstatning beregnet på spedbarn og kan deretter ammes fritt til hvert måltid. Hvis barnet ikke ammes får det en tilpasset mengde vanlig spedbarnsernæring etterfulgt av fri mengde proteinerstatning.

    Mengden protein barnet gis følges regelmessig av din kliniske ernæringsfysiolog.

  • MMA/PA er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes en genfeil. Det er ingenting du kunne ha gjort for å forhindre at barnet fikk MMA/PA.

    Gener kommer i par, og det er kun hvis begge genene i et par har denne genfeilen at MMA/PA oppstår. Dette kalles for en autosomal recessiv arvegang, og innebærer at både mor og far må være bærere av det sykdomsfremkallende genet. Barnet må arve mutasjonen fra både mor og far. Foreldrene vet som oftest ikke selv at de er bærere før de får et barn med MMA/PA.

    Les mer om arvelighet i Temple Tool (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) brosjyren her. Brosjyren er utgitt av British Inhereted Metabolic Diseases Group og er tilpasset norsk behandlingspraksis av helsepersonell ved Oslo Universitetssykehus.

  • Protein finnes i nesten all mat; egg, kjøtt, fisk, pasta, ris, mel og melk. Derfor må den som har MMA/PA spise en lavproteinkost.

  • SSD er et landsdekkende kompetansesenter for ca. 70 sjeldne diagnoser.
    Les mer på www.sjeldnediagnoser.no

Informasjonen på denne siden er på ingen måte ment å erstatte omsorg, råd og medisinsk tilsyn av helsepersonell. Din kliniske ernæringsfysiolog og/eller lege vil gi deg råd om alle aspekter knyttet til håndtering av din metabolske sykdom for deg og din familie. Rådfør deg alltid med helsepersonell før du gjør endringer i kostbehandlingen din.