HOMOCYSTINURI (HCU)

HCU er forårsaket av at kroppen helt eller delvis mangler et enzym som bryter ned aminosyren metionin. Her kan du lese mer om hvorfor HCU oppstår og hvem som får sykdommen.

Fakta om HCU

  • HCU står for Homo Cystin Uri.

    HCU er en arvelig, medfødt metabolsk sykdom og påvirker hvordan kroppen bryter ned protein. Kroppen trenger protein til svært mange kjemiske prosesser. Protein brytes ned til aminosyrer og det finnes 20 forskjellige. Enkelte av aminosyrene kan kroppen lage selv, mens noen må vi få i oss via kosten. Vi kan ikke leve uten aminosyrer.
    Når aminosyrene er ferdig med sin ‘jobb’ i kroppen blir de enten brukt på nytt igjen eller til energiproduksjon i kroppen.

    Et protein er sammensatt av ulike aminosyrer, som perler på en snor. Hvert protein varierer mellom antalle aminosyrer de inneholder, og også rekkefølgen.
    Ved HCU mangler kroppen et enzym som heter cystation-beta-syntase. Dette medfører at kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyren metionin og det blir en opphopning av stoffet homocystein i blodet.

    HCU er en av sykdommene som inngår i nyfødtscreeningen. Det vil si at den avdekkes ved blodprøven som tas av hælen til nyfødte i Norge ca. 48 timer etter fødsel. Det er for å komme raskt igang med behandling. Blodprøven kan avdekke høye nivåer av metionin og homocystein i blodet.

    TYR er en arvelig tilstand. Det er ingen ting du kunne gjort for å forhindre at barnet fikk sykdommen.

    Alle med HCU får livslang oppfølging av lege og klinisk ernæringsfysiolog.

    Les mer om HCU her (link til relevante nasjonale informasjonssider/brosjyrer)

    Les mer om nyfødscreeningen her

  • Opphopning av homocystein kan føre til ulike problemer:

    • Nærsynthet og forskjøvet linse i øyet
    • Lange og tynne knokler
    • Lærevansker og atferdsproblemer
    • Økt risiko for blodpropp og slag
    • Hos enkelte virker ikke enzymet uten hjelp av B12. Vit B12 kan få det å virke bedre og hos disse er dette eneste nødvendige behandling.
    • Begrenset inntak av proteinrik mat
    • Nøye tilpassede mengder med mat som inneholder metionin (protein)
    • Proteinerstatning slik at kroppen får i seg aminosyrer
    • Noen ganger kan tilskudd med cystin være nødvendig
    • Medisinen betain (kan bidra til å redusere mengden homocystein i blodet)
    • Tilskudd av folsyre og vitamin B12
  • Sykdom kan føre til nedbrytning av protein og igjen økte nivåer av homocystein i blodet.
    Fortsett med dietten under sykdom.

  • HCU oppdages gjennom en blodprøve som tas rutinemessig av alle nyfødte i deres tredje levedøgn. Dette kalles for nyfødtscreening. I Norge ble HCU inkludert i nyfødtscreeningen i 2012.

  • Når en får et barn med HCU eller annen medfødt metabolsk sykdom som gjør at mengden naturlig protein må begrenses, er det mange som lurer på om det er trygt å amme. Ja, du kan vanligvis amme ditt barn. Dette vil din kliniske ernæringsfysiolog fortelle deg mer om. Spedbarn får en tilpasset mengde proteinerstatning beregnet på spedbarn og kan deretter ammes fritt til hvert måltid. Hvis barnet ikke ammes får det en tilpasset mengde vanlig spedbarnsernæring etterfulgt av fri mengde proteinerstatning.

    Mengden protein barnet gis følges regelmessig av din kliniske ernæringsfysiolog.

  • HCU er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes en genfeil. Det er ingenting du kunne ha gjort for å forhindre at barnet fikk HCU.

    Gener kommer i par, og det er kun hvis begge genene i et par har denne genfeilen at HCU oppstår. Dette kalles for en autosomal recessiv arvegang, og innebærer at både mor og far må være bærere av det sykdomsfremkallende genet. Barnet må arve mutasjonen fra både mor og far. Foreldrene vet som oftest ikke selv at de er bærere før de får et barn med HCU.

    Les mer om arvelighet i Temple Tool (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) brosjyren her. Brosjyren er utgitt av British Inhereted Metabolic Diseases Group og er tilpasset norsk behandlingspraksis av helsepersonell ved Oslo Universitetssykehus.

  • Protein finnes i nesten all mat; egg, kjøtt, fisk, pasta, ris, mel og melk. Derfor må den som har HCU spise en lavproteinkost.

  • SSD er et landsdekkende kompetansesenter for ca. 70 sjeldne diagnoser.
    Les mer om HCU på www.sjeldnediagnoser.no.

Informasjonen på denne siden er på ingen måte ment å erstatte omsorg, råd og medisinsk tilsyn av helsepersonell. Din kliniske ernæringsfysiolog og/eller lege vil gi deg råd om alle aspekter knyttet til håndtering av din metabolske sykdom for deg og din familie. Rådfør deg alltid med helsepersonell før du gjør endringer i kostbehandlingen din.