Medfødte metabolske sykdommer & PKU

Medfødt metabolsk sykdom

Medfødte metabolske sykdommer er arvelige, stoffskiftesykdommer forårsaket av genetiske defekter som påvirker kroppens evne til å bryte ned bestemte næringsstoffer, f.eks. aminosyrer eller fett.
Man arver sykdommen fra begge foreldrene, og den er forårsaket av mangel på enzymer som bidrar til å bryte ned spesifikke stoffer. Dette i sin tur kan føre til opphopning av skadelige stoffer, som, hvis ikke behandlet riktig, kan forårsake et bredt spekter av symptomer inkludert forsinkelser i fysisk og mental utvikling.

 

Ernæringens Rolle

Å leve med en medfødt metabolsk sykdom krever en livslang forpliktelse til et regulert kosthold.  Har man for eksempel aminosyreforstyrrelsen Phenylketonuri (PKU), kan personen ikke bryte ned aminosyren fenylalanin, noe som fører til en opphopning av denne i hjernen. En opphopning av denne typen kan forårsake irreversibel hjerneskade. Siden aminosyrer som fenylalanin er byggestenene til proteiner vi spiser, må PKU-pasienter stå på en lavprotein kost og i tillegg ta proteinerstatning bestående av essensielle og ikke-essensielle aminosyrer som kroppen trenger for optimal vekst og utvikling.

 


Nutricia er verdens ledende bedrift innen metabolsk ernæring og støtter mesteparten av mennesker, verden over, som har ulike metabolske sykdommer. Vi bruker vår unike ernæringsekspertise til å utvikle kvalitetsprodukter som bidrar til at livet til pasienter og deres familier blir litt lettere.


Pasienthistorier

Lær mer om Ellis og hennes familie sin erfaring med PKU

Er du helsepersonell eller diagnostisert pasient?

Les mer om våre produkter egnet for pasienter med PKU.

Gå til våre produkter